Hiểu về rối loạn phổ tự kỷ (ASD)

Trong những tháng đầu sau khi sinh ra, trẻ Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) đã lộ rõ những dấu hiệu khác biệt; chẳng hạn, không thích được nâng níu, bồng, ẫm, đôi mắt đờ đẫn, không có khả năng nhìn trực tiếp vào đối tượng trước mắt, và ác phản xạ chuyển động của cơ thể có vẻ ù lì, chậm chạp.

Những dấu hiệu triệu chứng của Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) thường thể hiện một mức độ khuyết tật và bất thường sâu rộng, chủ yếu trên ba lĩnh vực thuộc vê ngôn ngữ hay khả năng giao tiếp xã hội, khả năng tương tác và khả năng chuyển động sinh hoạt.

Cả hai tính năng này phải có mặt ở độ tuổi rất nhỏ (mặc dù chúng có thể không được công nhận vào thời điểm đó) và phải đủ nghiêm trọng để làm giảm đáng kể khả năng của trẻ khi hoạt động ở nhà, trường học hoặc các tình huống khác.

Các biểu hiện phải rõ ràng hơn so với mức phát triển bình thường của trẻ và được điều chỉnh theo các chuẩn mực trong các nền văn hoá khác nhau.

Giao tiếp xã hội và tương tác xã hội

• Khiếm khuyết trong sự trao đổi cảm xúc xã hội: (ví dụ, không bắt đầu hoặc không đáp ứng với các tương tác xã hội hoặc cuộc trò chuyện, không chia sẻ cảm xúc)
• Khiếm khuyết trong hành vi giao tiếp không lời: Khó khăn trong việc sử dụng hoặc hiểu ánh mắt, nét mặt, hoặc cử chỉ.
• Khiếm khuyết trong việc phát triển và duy trì các mối quan hệ: Khó kết bạn hoặc điều chỉnh hành vi phù hợp với từng hoàn cảnh xã hội.

Một vài biểu hiện cụ thể như:

• Giao tiếp bằng mắt ít hoặc không nhất quán
• Có vẻ như không nhìn hoặc không lắng nghe những người đang nói chuyện
• Ít khi chia sẻ sở thích, cảm xúc hoặc niềm vui về đồ vật hoặc hoạt động (bao gồm việc không thường xuyên chỉ tay hoặc cho người khác xem đồ vật)
• Không phản ứng hoặc phản ứng chậm khi nghe tên mình hoặc khi nghe những lời chào bằng lời khác để thu hút sự chú ý
• Gặp khó khăn trong việc trao đổi qua lại trong cuộc trò chuyện
• Thường nói dài dòng về một chủ đề yêu thích mà không nhận ra rằng người khác không quan tâm hoặc không cho người khác cơ hội phản hồi
• Thể hiện nét mặt, cử động và cử chỉ không phù hợp với những gì đang nói
• Có giọng nói khác thường, có thể nghe như đang hát hoặc giọng đều đều và giống như giọng người máy
• Gặp khó khăn trong việc hiểu quan điểm của người khác hoặc không thể dự đoán hoặc hiểu hành động của người khác
• Khó khăn trong việc điều chỉnh hành vi theo các tình huống xã hội
• Khó khăn khi chia sẻ trong trò chơi tưởng tượng hoặc trong việc kết bạn

Khả năng chuyển động sinh hoạt

• Cử động, lời nói, hoặc sử dụng đồ vật mang tính rập khuôn hoặc lặp lại (như vỗ tay, nhại lời).
• Khăng khăng giữ sự giống nhau: Cứng nhắc với các thói quen hoặc nghi thức.
• Sở thích bị giới hạn, tập trung cao độ với cường độ bất thường.
• Phản ứng bất thường với kích thích giác quan (như phản ứng mạnh với âm thanh, ánh sáng).

Một vài biểu hiện cụ thể như:

• Lặp lại một số hành vi nhất định hoặc có những hành vi bất thường, chẳng hạn như lặp lại các từ hoặc cụm từ (một hành vi được gọi là echolalia)
• Có hứng thú mãnh liệt và lâu dài với các chủ đề cụ thể, chẳng hạn như số liệu, chi tiết hoặc sự kiện
• Thể hiện sự quan tâm quá mức, chẳng hạn như với các vật thể chuyển động hoặc các bộ phận của vật thể
• Trở nên khó chịu vì những thay đổi nhỏ trong thói quen và gặp khó khăn khi chuyển đổi
• Nhạy cảm hơn hoặc kém nhạy cảm hơn những người khác đối với các đầu vào cảm giác, chẳng hạn như ánh sáng, âm thanh, quần áo hoặc nhiệt độ

Một số trẻ em bị ảnh hưởng bởi một số tổn thương trước đó của chúng. Khoảng 25% số trẻ em bị ảnh hưởng bị mất các kỹ năng đã học được trước đó.

Tất cả trẻ em mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD) đều gặp ít nhất một số khó khăn trong tương tác, hành vi và giao tiếp; tuy nhiên, mức độ nặng của các vấn đề là rất khác nhau.

Trẻ thường có các bệnh khác đi kèm, đặc biệt chậm phát triển trí tuệ và rối loạn học tập. Ở trẻ xuất hiện các tổn thương thần kinh không cục bộ như dáng đi không linh hoạt hoặc rập khuôn các động tác. Động kinh xảy ra ở 20- 40% trẻ em (đặc biệt là những trẻ có chỉ số IQ < 50).

Các mức độ Rối loạn phổ tự kỷ (ASD)

Mức 1: Cần hỗ trợ

• Giao tiếp xã hội :
  • Khó khăn trong việc bắt đầu tương tác xã hội.
  • Gặp vấn đề trong cuộc hội thoại duy trì.
  • Giảm thú vị với các hoạt động xã hội.
• Hành động ở chế độ hạn chế, lặp lại :
  • Tính cứng nhắc trong hành vi có thể gây cản trở đáng kể trong một hoặc nhiều cảnh bối rối.
  • Khó khăn khi chuyển đổi giữa các hoạt động.
  • Gặp khó khăn trong công việc tổ chức và lập kế hoạch.

Mức 2: Cần hỗ trợ đáng kể

• Giao tiếp xã hội :
  • Có những thiếu sót rõ ràng trong giao tiếp tiếp theo bằng lời nói và ngôn ngữ, ngay cả khi đã được hỗ trợ.
  • Khả năng bắt đầu và phản hồi trong tương tác xã hội ở chế độ hạn chế.
• Hành động ở chế độ hạn chế, lặp lại :
  • Hành vi này rõ ràng và thường xuyên đến khả năng dễ dàng được người khác nhận ra.
  • Tính cứng nhắc và khó khăn trong công việc đối phó với việc thay đổi gây phiền đoạn đáng kể đến sinh hoạt hàng ngày.

Mức 3: Cần hỗ trợ rất đáng kể

• Giao tiếp xã hội :
  • Thiếu khả năng trong giao tiếp tiếp theo bằng lời nói và ngôn ngữ, dẫn đến phản ứng rất ít với các giao tiếp xã hội.
  • Khả năng bắt đầu hoặc duy trì tương tác xã hội ở mức độ rất thấp.
• Hành động ở chế độ hạn chế, lặp lại :
  • Gặp cực kỳ khó khăn trong việc thay đổi hành động hoặc tập trung
  • Hành vi ở mức độ hoặc lặp lại làm ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng hoạt động trong tất cả các lĩnh vực.
  • Sự cứng nhắc trong hành vi gây căng thẳng thẳng thắn.

Nguyên nhân gây ra rối loạn phổ tự kỷ (ASD)

Các bằng chứng khoa học hiện có cho thấy có thể có nhiều yếu tố khiến trẻ có nhiều khả năng mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD), bao gồm các yếu tố môi trường và di truyền.

Bằng chứng mạnh mẽ hỗ trợ một thành phần di truyền (Hyman, 2020). Đối với cha mẹ của một đứa trẻ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD), nguy cơ sinh con tiếp theo mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là khoảng 5% đến 10% (Hansen, 2018).

Nguy cơ cao hơn (khoảng 7%) nếu trẻ bị ảnh hưởng là nữ và thấp hơn (khoảng 4%) nếu trẻ bị ảnh hưởng là nam (Palmer, 2017).

Tỉ lệ rối loạn phổ tự kỷ (ASD) cao hơn ở các cặp sinh đôi cùng trứng. Các nghiên cứu trên các gia đình đã gợi ý một số vùng gen nghi ngờ, bao gồm các gen liên quan đến receptor dẫn truyền thần kinh (serotonin and gamma-aminobutyric acid [GABA]) and CNS structural control (HOX gen).

Nghiên cứu sâu rộng sử dụng nhiều phương pháp khác nhau và được tiến hành trong nhiều năm đã chứng minh rằng vắc-xin sởi, quai bị và rubella không gây ra rối loạn phổ tự kỷ (ASD).

Các nghiên cứu được diễn giải là chỉ ra bất kỳ mối liên hệ nào như vậy đều có sai sót và một số tác giả đã có những thành kiến ​​không được công bố ảnh hưởng đến những gì họ báo cáo về nghiên cứu của mình.

Bằng chứng cũng cho thấy các loại vắc-xin khác cho trẻ em không làm tăng nguy cơ mắc rối loạn phổ tự kỷ (ASD).

Nghiên cứu sâu rộng về chất bảo quản thiomersal và chất phụ gia nhôm có trong một số vắc-xin bất hoạt đã kết luận mạnh mẽ rằng các thành phần này trong vắc-xin cho trẻ em không làm tăng nguy cơ mắc rối loạn phổ tự kỷ (ASD).

Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ (ASD)

• Đánh giá lâm sàng

Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ được thực hiện lâm sàng dựa trên các tiêu chuẩn trong Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Tái bản lần thứ năm, sửa đổi văn bản (DSM-5-TR).

Và cần phải có bằng chứng về sự suy giảm tương tác và giao tiếp xã hội cũng như sự hiện diện của ≥ 2 rối loạn bị hạn chế, hành vi hoặc sở thích lặp đi lặp lại, rập khuôn (như được mô tả ở trên trong phần Triệu chứng và dấu hiệu của rối loạn phổ tự kỷ) (Hyman et al., 2020).

Mặc dù các biểu hiện của rối loạn phổ tự kỷ (ASD) có thể khác nhau đáng kể về phạm vi và mức độ nặng, các phân loại trước đó như hội chứng Asperger, rối loạn phân ly ở trẻ em và rối loạn phát triển lan tỏa đều được bao gồm trong rối loạn phổ tự kỷ (ASD) và không còn được phân biệt nữa.

Các kiểm tra sàng lọc bao gồm Bảng câu hỏi về giao tiếp xã hội (Chandler et al., 2007) dành cho trẻ lớn và Danh sách kiểm tra được điều chỉnh cho rối loạn phổ tự kỷ (ASD) ở trẻ mới biết đi, sửa đổi, có theo dõi (M-CHAT-R/F) (Robins et al., 2013).

Các kiểm tra chẩn đoán tiêu chuẩn chính thức như Lịch trình theo dõi chẩn đoán tự kỷ-Tái bản lần thứ hai (ADOS-2), dựa trên các tiêu chuẩn trong DSM-5-TR, thường được các nhà tâm lý học hoặc bác sĩ nhi khoa chuyên về hành vi-phát triển đưa ra.

Một công cụ thường được sử dụng khác là Thang đánh giá rối loạn phổ tự kỷ (ASD) ở trẻ em-Phiên bản thứ hai (CARS2 (McConachie et al., 2015)), cũng có một phiên bản để kiểm tra những người có chức năng cao hơn.

Trẻ rối loạn phổ tự kỷ (ASD) có thể khó kiểm tra; trẻ thường làm tốt các mục biểu hiện hơn các mục lời nói trong bài kiểm tra IQ và có thể cho thấy các trường hợp đạt thành tích phù hợp với lứa tuổi mặc dù có hạn chế về nhận thức ở hầu hết các lĩnh vực.

Tuy nhiên, chẩn đoán đáng tin cậy về rối loạn phổ tự kỷ (ASD) ngày càng trở nên khả thi ở độ tuổi trẻ hơn. Một bài kiểm tra IQ do người kiểm tra có kinh nghiệm đánh giá thường cho một kết quả đáng tin cậy hơn.

Điều trị rối loạn phổ tự kỷ (ASD)

• Phân tích hành vi ứng dụng

• Liệu pháp lời nói và ngôn ngữ

• Đôi khi, cần sử dụng vật lý trị liệu và liệu pháp chuyên môn

• Điều trị bằng thuốc

Việc điều trị rối loạn phổ tự kỷ thường có tính chất đa ngành và nghiên cứu cho thấy những lợi ích có thể đo lường được từ các phương pháp tiếp cận chuyên sâu, dựa trên hành vi nhằm khuyến khích sự tương tác và giao tiếp có ý nghĩa.

Các nhà tâm lý học và các nhà giáo dục thường tập trung phân tích hành vi, sau đó kết hợp các chiến lược quản lý hành vi với những vấn đề hành vi cụ thể ở nhà và ở trường. 

Phân tích hành vi ứng dụng (ABA) 

Là một cách tiếp cận trị liệu trong đó trẻ em được dạy các kỹ năng nhận thức, xã hội hoặc hành vi cụ thể theo cách thức từng bước.

Những cải tiến nhỏ được củng cố và xây dựng dần dần để cải thiện, thay đổi hoặc phát triển các hành vi cụ thể ở trẻ rối loạn phổ tự kỷ (ASD).

Những hành vi này bao gồm các kỹ năng xã hội, kỹ năng ngôn ngữ và giao tiếp, đọc và học tập cũng như các kỹ năng học được như chăm sóc bản thân (ví dụ: tắm rửa, chải đầu), kỹ năng sinh hoạt hàng ngày, đúng giờ và năng lực công việc.

Liệu pháp này cũng được sử dụng để giúp trẻ giảm thiểu các hành vi (ví dụ: gây hấn) có thể cản trở sự tiến bộ của trẻ. Liệu pháp phân tích hành vi ứng dụng được điều chỉnh để đáp ứng nhu cầu của từng trẻ và thường được thiết kế và giám sát bởi các chuyên gia được chứng nhận về phân tích hành vi.

Liệu pháp Giao tiếp Tăng cường và Thay thế (AAC)

Là một công cụ quan trọng đối với những cá nhân gặp khó khăn trong giao tiếp bằng lời nói do nhiều rối loạn hoặc tình trạng khác nhau.

Liệu pháp này bao gồm việc sử dụng cả thiết bị công nghệ thấp và công nghệ cao, cũng như các chiến lược, để giúp cá nhân thể hiện nhu cầu, suy nghĩ và cảm xúc của mình.

AAC không nhằm mục đích thay thế lời nói mà là tăng cường lời nói, cho phép cá nhân giao tiếp khi ngôn ngữ nói bị hạn chế hoặc không có.

Thuốc

Có bằng chứng cho thấy các thuốc chống loạn thần trong trường hợp không điển hình (ví dụ: risperidone, aripiprazole) giúp làm giảm các vấn đề về hành vi, chẳng hạn như các hành vi nghi lễ, tự gây thương tổn và hung hăng.

Các loại thuốc khác đôi khi được sử dụng để kiểm soát các triệu chứng cụ thể, bao gồm thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI) cho các hành vi mang tính nghi lễ, thuốc ổn định tâm trạng (ví dụ: axit valproic) cho các hành vi tự gây thương tôn và bộc phát, cũng như các thuốc kích thích và các loại thuốc ADHD khác cho tình trạng mất tập trung, bốc đồng và tăng động.

Điều chỉnh chế độ ăn uống, bao gồm bổ sung vitamin và thức ăn không chứa gluten và không có casein, không thực sự có ích; tuy nhiên, nhiều gia đình vẫn áp dụng dẫn tới việc cần giám sá sự thiếu hoặc thừa một số chất trong chế độ ăn.

Các phương pháp tiếp cận và điều trị khác (ví dụ, tạo điều kiện cho trẻ trong giao tiếp, điều trị chelat, huấn luyện hợp nhất thính giác,liệu pháp oxy) chưa thấy hiệu quả.

Một lời từ PSYEZ

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một tình trạng phức tạp có thể gây ra nhiều mức độ suy giảm khác nhau và ảnh hưởng đến cuộc sống của một người ở nhiều khía cạnh khác nhau. Việc phát hiện sớm các triệu chứng và chẩn đoán là rất quan trọng cho trẻ.

Cùng với đó việc can thiệp sớm cũng rất quan trọng đối với trẻ gặp rối loạn phổ tự kỷ. Tuy có nhiều liệu pháp và phương pháp điều trị tuy nhiên trẻ rối loạn phổ tự kỷ cần có nhiều nguồn lực từ gia đình và xã hội để có thể hòa nhập tốt.

Tìm đúng phương pháp cho bản thân hoặc người thân của bạn có thể giúp họ hoạt động độc lập hơn và sống một cuộc sống trọn vẹn.