Rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder – ASD) là một tình trạng phát triển thần kinh ảnh hưởng đến cách một người giao tiếp, tương tác xã hội và cảm nhận thế giới xung quanh.
Tồn tại trên một phổ rộng, tự kỷ biểu hiện rất đa dạng—từ những khó khăn trong việc nhận biết tín hiệu xã hội đến xu hướng tập trung mạnh vào sở thích cụ thể.
Dù nguyên nhân chính xác của ASD vẫn đang được nghiên cứu, các nhà khoa học cho rằng đây là kết quả của sự tương tác giữa yếu tố di truyền và môi trường.
Trong những năm gần đây, các nhà khoa học đã khám phá ra những hiểu biết mới và thường gây ngạc nhiên về não bộ, hành vi và cảm xúc của những người mắc chứng tự kỷ. Sau đây là năm nghiên cứu gần đây cung cấp cái nhìn mới mẻ về cách chứng tự kỷ định hình nhận thức, khả năng học tập và sự phát triển.
Alexithymia, không phải rối loạn phổ tự kỷ
Một nghiên cứu đăng trên Development and Psychopathology đã thách thức một giả định lâu nay: rằng những người có đặc điểm tự kỷ cao gặp khó khăn trong việc đọc cảm xúc trên khuôn mặt là do tự kỷ.
Thay vào đó, các nhà nghiên cứu phát hiện rằng một đặc điểm khác — alexithymia (khó xác định và mô tả cảm xúc của chính mình) — mới là nguyên nhân thực sự.
Trong một mẫu gồm 247 người trưởng thành, những người tham gia hoàn thành các bài kiểm tra nhận diện cảm xúc bằng khuôn mặt người thật và khuôn mặt theo phong cách anime. (Standiford et al., 2023)
Mặc dù đặc điểm tự kỷ có liên quan đến khả năng nhận diện cảm xúc kém hơn trên khuôn mặt người, mối liên hệ này biến mất khi tính đến alexithymia.
Alexithymia một mình dự đoán khả năng nhận diện kém hơn đối với cả khuôn mặt người và anime, cho thấy đây có thể là yếu tố quan trọng hơn.
Điều thú vị là những người có đặc điểm tự kỷ cao lại không gặp nhiều khó khăn với khuôn mặt anime — có thể vì nét mặt phóng đại trong anime dễ hiểu hơn.
Kết quả này mang lại cái nhìn sâu sắc hơn về xử lý cảm xúc ở người tự kỷ và gợi ý rằng can thiệp nên nhắm vào alexithymia.
Tác giả nghiên cứu, Bridger Standiford, cũng suy đoán rằng sự phổ biến của anime trong cộng đồng tự kỷ có thể xuất phát từ việc tín hiệu cảm xúc rõ ràng hơn.
Dù nghiên cứu còn hạn chế (ví dụ: mẫu không phải là nhóm lâm sàng, và khuôn mặt anime chưa được kiểm chứng), nó củng cố bằng chứng cho rằng alexithymia đóng vai trò chính trong xử lý cảm xúc, độc lập với tự kỷ.
Máy học phát hiện dấu hiệu sinh học tự kỷ từ ảnh quét não
Trong một nghiên cứu mang tính đột phá được công bố trên tạp chí Science Advances , các nhà nghiên cứu đã sử dụng hình ảnh não và máy học để phát hiện các biến thể di truyền liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ – đạt độ chính xác lên đến 95%.
Tập trung vào một vùng di truyền nổi tiếng có tên là 16p11.2, họ đã sử dụng một kỹ thuật gọi là phép đo hình thái dựa trên vận chuyển để phân tích cấu trúc não ở 206 cá nhân. Phương pháp này đã tiết lộ các kiểu não riêng biệt ở những người bị mất hoặc nhân đôi ở vùng 16p11.2, cả hai đều được biết là làm tăng nguy cơ mắc rối loạn phổ tự kỷ. (Nahas et al., 2024)
Đáng chú ý, hệ thống có thể phân loại các cá nhân vào nhóm di truyền chính xác chỉ dựa trên hình ảnh quét não của họ, vượt xa các biện pháp nhân khẩu học truyền thống.
Ngoài phân loại, các nhà nghiên cứu đã hình dung cách các biến thể di truyền này thay đổi cấu trúc não. Ví dụ, những người bị mất đoạn có khối lượng não lớn hơn và nhiều chất xám hơn, trong khi các biến thể trùng lặp có liên quan đến não nhỏ hơn và ít chất xám hơn.
Những khác biệt về não này không chỉ giới hạn ở các vùng riêng biệt mà còn lan rộng, ảnh hưởng đến các khu vực liên quan đến ngôn ngữ, cảm xúc và sự tích hợp giác quan. Chúng cũng liên quan đến kết quả hành vi – chẳng hạn như rối loạn ngôn ngữ và khả năng nhận thức – cho thấy các mô hình cấu trúc này có ý nghĩa thực tế.
Mặc dù nghiên cứu chỉ giới hạn ở một vùng di truyền và một quần thể mẫu cụ thể, nhưng nó chỉ ra một tương lai mà chứng tự kỷ có thể được phát hiện bằng các dấu hiệu sinh học thay vì chỉ dựa vào quan sát hành vi.
Các đặc điểm tự báo cáo của rối loạn phổ tự kỷ không phải lúc nào cũng khớp với chẩn đoán lâm sàng
Một nghiên cứu trên Nature Mental Health đã xem xét liệu những người báo cáo các đặc điểm tự kỷ cao trực tuyến có giống với những người được chẩn đoán mắc rối loạn phổ tự kỷ thông qua các đánh giá lâm sàng hay không.
Câu trả lời: không hoàn toàn.
Các nhà nghiên cứu đã so sánh 56 cá nhân được chẩn đoán thông qua các cuộc phỏng vấn lâm sàng trực tiếp với hai nhóm trực tuyến—một nhóm có các đặc điểm tự kỷ cao do chính họ báo cáo và một nhóm có các đặc điểm thấp. (Banker et al., 2025)
Tất cả những người tham gia đều hoàn thành các nhiệm vụ nhận thức xã hội và bảng câu hỏi về tính cách. Trong khi nhóm có các đặc điểm cao do chính họ báo cáo có vẻ giống nhau trên giấy tờ, thì họ lại khác biệt đáng kể về hành vi và hồ sơ sức khỏe tâm thần.
Ví dụ, nhóm có đặc điểm cao trực tuyến đã báo cáo nhiều triệu chứng lo âu xã hội và đặc điểm tính cách né tránh hơn, cho thấy rằng những khó khăn của họ có thể bắt nguồn từ lo âu nhiều hơn là tự kỷ.
Trong các nhiệm vụ mô phỏng xã hội, những người được chẩn đoán lâm sàng cho thấy các mô hình độc đáo, bao gồm khả năng ảnh hưởng đến các tương tác xã hội giảm và có xu hướng cư xử xa cách hơn, bất kể cảm xúc bên trong của họ.
Những phát hiện này nhấn mạnh một thách thức lớn trong nghiên cứu tâm thần trực tuyến: các cuộc khảo sát tự báo cáo có thể không xác định được các nhóm chẩn đoán một cách đáng tin cậy.
Mặc dù các báo cáo tự báo cáo vẫn có thể cung cấp những hiểu biết có giá trị về trải nghiệm sống, nhưng nghiên cứu này đưa ra lập luận mạnh mẽ để đưa các đánh giá của bác sĩ lâm sàng vào nghiên cứu về rối loạn phổ tự kỷ và cảnh báo không nên khái quát hóa quá mức từ các mẫu trực tuyến.
Tò mò có thể tăng khả năng học tập ở người có đặc điểm tự kỷ
Một nghiên cứu mới trên PLOS Computational Biology cung cấp một cái nhìn mới mẻ về cách các đặc điểm tự kỷ định hình sự tò mò và khả năng học tập.
Các nhà nghiên cứu đã quan sát cách 70 thanh thiếu niên khám phá một nhiệm vụ trực tuyến liên quan đến các loài động vật hoạt hình ẩn náu theo các quy tắc xác suất. (Poli et al., 2024)
Những người tham gia có mức độ “kiên trì sự giống nhau” cao hơn—một đặc điểm thường liên quan đến chứng tự kỷ—kiên trì lâu hơn trong nhiệm vụ và sử dụng tiến trình học tập làm hướng dẫn để tiếp tục hay từ bỏ. Sự kiên trì này, thường được coi là một bất lợi, thực sự dẫn đến hiệu suất vượt trội khi học các mô hình phức tạp.
Những phát hiện của nghiên cứu thách thức các câu chuyện dựa trên sự thiếu hụt về rối loạn phổ tự kỷ. Những người tham gia có sở thích dự đoán mạnh mẽ không chỉ gắn bó với các nhiệm vụ lâu hơn mà họ còn thể hiện các chiến lược học tập thích ứng, hướng đến mục tiêu.
Thay vì chạy trốn khỏi sự không chắc chắn, họ đón nhận nó một cách chiến lược, chỉ tiếp tục khi có thể tiến triển. Ngược lại, những người có đặc điểm tự kỷ thấp hơn có xu hướng chuyển đổi nhiệm vụ để tránh mắc lỗi, ngay cả khi họ có nhiều điều cần học hơn.
Những cách tiếp cận khác nhau này làm nổi bật cách các đặc điểm tự kỷ có thể thúc đẩy các hành vi học tập có giá trị trong môi trường phù hợp. Các tác giả nhấn mạnh rằng việc hiểu được những khác biệt cá nhân này là chìa khóa để xây dựng các chiến lược giáo dục toàn diện tận dụng thế mạnh của sự đa dạng thần kinh.
Sự thay đổi chất dẫn truyền thần kinh tạm thời trong giai đoạn đầu đời có thể dẫn đến các hành vi giống như chứng tự kỷ kéo dài
Một nghiên cứu trong Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) phát hiện rằng sự thay đổi tạm thời trong chất dẫn truyền thần kinh ở giai đoạn đầu đời (do tiếp xúc với các yếu tố môi trường như axit valproic) có thể dẫn đến các hành vi giống tự kỷ kéo dài. (Godavarthi et al., 2024)
Các nhà nghiên cứu đã cho chuột mang thai tiếp xúc với các yếu tố rủi ro môi trường được biết là làm tăng khả năng mắc rối loạn phổ tự kỷ—chẳng hạn như axit valproic hoặc phản ứng miễn dịch mô phỏng.
Ở con cái của chúng, họ đã phát hiện ra một sự chuyển đổi chất dẫn truyền thần kinh tạm thời: các tế bào thần kinh thường sản xuất chất dẫn truyền thần kinh ức chế GABA bắt đầu sản xuất chất dẫn truyền thần kinh kích thích glutamate. Sự mất cân bằng này xảy ra ở vỏ não trước trán giữa, một vùng não trung tâm của hành vi xã hội.
Mặc dù sự chuyển đổi chất dẫn truyền thần kinh diễn ra trong thời gian ngắn và đảo ngược sau đó vài tuần, nhưng tác động của nó lại kéo dài. Khi trưởng thành, những con chuột biểu hiện các hành vi giống như chứng tự kỷ, bao gồm chải chuốt lặp đi lặp lại và giảm tương tác xã hội.
Nhưng khi các nhà nghiên cứu can thiệp sớm bằng cách đưa vào một gen ngăn chặn sự chuyển đổi chất dẫn truyền thần kinh, những hành vi này đã không phát triển. Các phát hiện cho thấy rằng ngay cả những gián đoạn hóa học tạm thời trong các giai đoạn phát triển quan trọng cũng có thể làm thay đổi hệ thống dây thần kinh não theo những cách lâu dài.
Mặc dù các mô hình chuột không thể nắm bắt được toàn bộ sự phức tạp của chứng tự kỷ ở người, nhưng nghiên cứu này đã làm sáng tỏ cách tiếp xúc với môi trường có thể góp phần vào các tình trạng phát triển và mở ra cánh cửa cho các chiến lược can thiệp sớm.
Nguồn tham khảo
Standiford, B., et al. (2023). Alexithymia, not autism traits, predicts emotion recognition difficulty. Development and Psychopathology, 35(1), 45–60.
Nahas, L. D., Datta, A., Alsamman, A. M., Adly, M. H., Al-Dewik, N., Sekaran, K., Sasikumar, K., Verma, K., Doss, G. P. C., & Zayed, H. (2024). Genomic insights and advanced machine learning: characterizing autism spectrum disorder biomarkers and genetic interactions. Metabolic brain disease, 39(1), 29–42. https://doi.org/10.1007/s11011-023-01322-3
Banker, S.M., Harrington, M., Schafer, M. et al. Phenotypic divergence between individuals with self-reported autistic traits and clinically ascertained autism. Nat. Mental Health 3, 286–297 (2025). https://doi.org/10.1038/s44220-025-00385-8
Poli, F., Koolen, M., Velázquez-Vargas, C. A., Ramos-Sanchez, J., Meyer, M., Mars, R. B., Rommelse, N., & Hunnius, S. (2024). Autistic traits foster effective curiosity-driven exploration. PLoS computational biology, 20(10), e1012453. https://doi.org/10.1371/journal.pcbi.1012453
Godavarthi, S. K., Li, H. Q., Pratelli, M., & Spitzer, N. C. (2024). Embryonic exposure to environmental factors drives transmitter switching in the neonatal mouse cortex causing autistic-like adult behavior. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 121(35), e2406928121. https://doi.org/10.1073/pnas.2406928121
